Автор Тема: Л.А. Пасечник КУРС ЛЕКЦИЙ ПО ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ СОБАКОВОДОВ  (Прочитано 3283 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Kate and Erma

  • The One
  • ****
  • Сообщений: 2 293
  • Карма: +13/-0
  • Cane corso forever
7) Парамутация - взаимодействие двух аллельных генов, находящихся в гетерозиготном
состоянии, которое приводит к наследуемому изменению экспрессии одного из аллелей, без
изменения последовательности нуклеотидов. Некоторые гены, подвергшиеся метилированию,
оказываются «заразными» для второго, нормального аллеля в своей паре. В результате чего второй
аллель тоже подвергается метилированию, его активность снижается или даже ген переходит в
неактивное состояние.
Какие неприятные сюрпризы может преподнести парамутация заводчикам собак?
Предположим, что сука имеет определенный фенотипический недостаток, от которого вы желаете
избавиться. Вы выбираете кобеля, у которого нет подобного недостатка, но, увы, никакого
исправления фенотипа не происходит, и все дети получаются в маму. Вы хоть и расстраиваетесь, но
не опускаете руки, ведь потомки несут в рецессиве полезный ген, полученный от отца. И если далее
подобрать этим собакам партнеров с желаемым признаком, то около половины щенков будут уже
искомого типа. Но и в следующем поколении никаких положительных подвижек не происходит.
Нужный вам отцовский ген уже «заразился» излишком метильных групп и активность его
снизилась. Когда, в каком поколении произойдет «освобождение» гена – неизвестно. Но когда оно
произойдет, это может оказаться еще одним сюрпризом для заводчиков – вроде бы давненько не
было ничего подобного в поголовье и, вдруг, на' тебе – откуда только взялось!
Не стоит так уж сильно бояться парамутаций, это достаточно редкое явление. Далеко не всякий
метилированный ген может парамутировать, есть даже случаи, когда ген имеет несколько
аллельных вариантов, но только один из них проявляет страсть к парамутации. Тем более, не стоит
пытаться предполагать парамутацию в тех случаях, когда разные фенотипические признаки
(особенно окрас) зависят от конкретных и известных генных мутаций, а не от метилирования гена.

8.) Посттрансляционная модификация белка - это химическая модификация протеина уже
после его сборки из аминокислот. Матричная РНК достаточно свободно обращается с программой,
выписанной в геноме, и может с помощью альтернативного сплайсинга накроить множество
разнообразных вариантов формулы белка. Белок может полимеризоваться разными способами,
образуя различные пространственные и функциональны формы Но и этого природе оказалось
мало! После трансляции белок начинают «украшать», как новогоднюю елку, присоединяя к нему
разные химические соединения. Это и уже знакомое нам метилирование, а, кроме того -
ацетилирование, фосфорилирование, гликозилирование, убиквитинирование, в зависимости от
того, какую группу прицепят к белку. Возможно даже изменение химического состава некоторых
аминокислот, отщепление небольших фрагментов белка и разрезание аминокислотной цепи.
Особо следует выделить модификацию гистонов. Гистоны - белки, которые укладывают нить
ДНК в компактную хромосому. Преобразования гистонов влияют на способ упаковки хромосомы,
а, следовательно, и на то - будут ли гены активными или нет. Этот пункт можно считать
дополнением к п.4, и отнести к биохимической регуляции генома.
Так что наши попытки заполучить интересный фенотипический признак от какого-либо
производителя, могут наткнуться не только на нежелание организма оставить активным ген,
необходимый для реализации этого признака, но клетка может подгадить на самом последнем
этапе и модифицировать уже готовый белок, изменив его функцию в нежелательную сторону.

9) Трансвекция - восстановление нормального фенотипа в результате взаимодействия по-
разному поврежденных генов, находящихся в разных хромосомах. Например, в хромосоме,
доставшейся щенку от отца, оказался поврежден непосредственно сам ген, кодирующий белок, а в
хромосоме, полученной от матери, погиб энхансер, контролирующий этот же ген, что так же
делает невозможным транскрипцию гена. По теории, в этом случае белок не может производиться
вообще, а щенок будет иметь те или иные проблемы, в зависимости от того, что это за ген и белок,
вплоть до летального исхода. Но, в подобных случаях иногда происходит сближение двух
гомологичных хромосом, нормальный энхансер первой хромосомы воздействует на нормальный
ген второй хромосомы и белок благополучно синтезируется. На первый взгляд, трансвекция -
весьма полезная штука, позволяет организму нормально существовать. Только вот такое, вроде бы
благополучное животное, на самом деле носитель сразу двух вредных мутаций, которые будут
передаваться по наследству всем его потомкам, затем, переходя в гомозиготное состояние
вызывать какие-то проблемы с экстерьером или аномалии развития.

10) Геномный импринтинг - процесс, при котором главенство (термин – доминантный в
данном случае не уместен) определенных генов устанавливается в зависимости от того, от какого
родителя унаследован ген. Используется еще название – эффект материнского предка или эффект
отцовского предка, в зависимости от того, чей ген экспрессируется, а чей отключается.
Отключение генов происходит с помощью метилирования. В геноме млекопитающих около
100-200 генов подвергаются специфическому метилированию во время формирования мужских и
женских половых клеток. Это метилирование относится к строго наследуемому, часть генов в
яйцеклетке, и совсем другая группа генов в сперматозоидах оказываются надежно выключены, что
дает возможность проявиться аллелю, полученному от второго родителя.
Например, у человека и мыши отцовские копии одного из важных факторов роста – ИФР-II
экспрессируются, а материнские – нет. Скорее всего, у собак точно так же. Даже не зная
окончательный список всех импринтированных генов, но, подметив такую очевидную
особенность, что экстерьер потомков зависит от кобеля несколько больше, чем от суки мы можем
предположить, что у собак в эту группу генов входят некоторые факторы роста.

11) Инактивация Х-хромосомы - процесс, в ходе которого методом метилирования
выключается одна из двух Х-хромосом, в клетках самок млекопитающих. Это позволяет самкам
при генотипе ХХ иметь ту же экспрессию генов Х-хромосомы, что и у самцов при XY. Выбор Х-
хромосомы, которая будет инактивирована, совершенно случаен и равновероятен. Учитывая, что
организм собаки состоит из триллионов клеток, получается, что в 50% клеток работает Х-
хромосома, полученная от матери, а в остальных 50% клеток экспрессируется отцовская Х-
хромосома. Если в одной из хромосом есть мутация, то самка будет иметь мозаичный фенотип.
Пример мозаичного фенотипа - черепаховый окрас кошек. На участках рыжего цвета работает Х-
хромосома одного родителя, а на черных пятнах - второго родителя. У собак не известны
подобные, видимые невооруженным взглядом признаки, связанные с мутациями в половых
хромосомах, но это вовсе не означает, что отсутствуют мутации менее очевидные, но все же
влияющие и на экстерьер, и на здоровье.
Кроме того, бывает еще отклонение от равновероятной инактивации, когда Х-хромосомы
одного из родителей начинают превалировать от 75-80% до экстремального смещения,
достигающего 90% и даже 100% клеток. Это крайне неприятная аномалия, которая может даже
привести к бесплодию суки.

12) Мозаицизм - наличие в организме генетически различающихся клеток. Одна из форм
мозаицизма у самок, связанная с мутациями в Х-хромосомах, рассмотрена в предыдущем пункте.
Есть и другая форма, вызванная мутациями в прочих хромосомах и в самых разных генах.
Обязательное условие того, чтобы мутация привела к мозаичному фенотипу – она должна
случиться на ранних стадиях эмбрионального развития. Каждая эмбриональная клетка является
родоначальницей большого пула клеток, и мутация в одной лишь эмбриональной клетке может
привести к возникновению в каком-либо органе очага клеток с иным генотипом. Если мутация
возникает в более поздние периоды, то незначительное количество аномальных клеток
фенотипически не проявляется.

Возможно, вы обратили внимание, что некоторые пункты входят в явное противоречие с одной
из центральных догм в биологии, которая гласит, что приобретенные признаки не наследуются. С
критики взглядов творца первой эволюционной теории – Жана-Батиста Ламарка как раз и
начинается знакомство школьников с учением об эволюции. Ламарк считал, что эволюция идет не
случайным, а закономерным и направленным путем и назвал это "стремление природы к
прогрессу", "стремление к совершенствованию". При этом организмы чутко реагируют на любые
изменения внешней среды, и приспосабливается к ним.
Законы Ламарка:
1) активно используемый орган усиленно развивается, а ненужный исчезает;
2) изменения, приобретенные организмами при активном использовании одних органов и
неиспользовании других, сохраняются у потомства.

Теории Ламарка были блестяще опровергнуты немецким ученым Августом Вейсманом. Он
доказал опытным путем, что если крысам из поколения в поколение отрубать хвосты, это
не приводит к рождению бесхвостых крысят. По результатам экспериментов и был сформулирован
главный принцип так называемого вейсмановского барьера: соматические клетки организма
не могут передавать информацию половым клеткам. Хотя коллеги Вейсмана и пошутили по этому
поводу, мол, зачем нужно было мучить бедных мышей, достаточно было посмотреть на
новорожденных мальчиков тех народностей, где уже тысячи лет практикуют обрезание, тем не
менее, догма утвердилась и укрепилась, да так прочно, что любой посмевший ее оспорить
награждался званием креациониста и лжеученого. Особенно после того, какими методами верный
адепт теории Ламарка, незабвенный Трофим Денисович Лысенко громил «морганистов-
вейсманистов», одна лишь мысль, что тебя сравнят с этим варваром от науки, заставляла многих
современных ученых «не замечать» некоторых неудобных фактов. Однако факты не просто
накапливались, но и, с развитием молекулярной биологии, находили объяснение. Так был открыт
механизм метилирования ДНК, существование мобильных генетических элементов и другие
изменения экспрессии генов не связанные с мутациями в ДНК.
Выделилось отдельное направление в биологии - эпигенетика. Предмет изучения эпигенетики –
обратный поток информации. Если традиционная генетика изучает информационный поток в
направлении ДНК – РНК – белок, то эпигенетика интересуется - как белки и РНК, откликаясь на
сигналы извне, модифицируют геном.
Конечно, современное представление о наследовании приобретенных признаков сильно
отличается от простого ламарковского механизма. И уж точно не прав был «народный академик»,
полностью отвергавший классическую генетику. Но природа оставила с носом и вейсманистов,
еще раз доказав, насколько она умнее нас и сложнее наших представлений о ней. Против всякого
лома у нее есть прием, на всякое действие у нее найдется противодействие, она гибкая и
пластичная, мудрая и остроумная в своих решениях. Победить ее невозможно, постигнуть ее
глубину очень сложно, но уяснить и принять главный принцип вполне по силам любому – нужно
бережно относиться к тому, что создано природой, она не прощает свинского отношения к
организму. И помнить, что организм принадлежит тебе только в том случае, если не собираешься размножаться.
Широчайший арсенал природных механизмов влияния на наследственность и изменчивость
организмов не позволяют нам найти точные рецепты для изготовления собак с нужным нам
экстерьером. Но изучение этих механизмов позволит нам бороться со многими болезнями и
аномалиями, позволит видеть генетическую и биохимическую основу каждого фенотипического
признака. Покажет, что не всегда то, что кажется нам красивым – полезно для животного. И может
быть, когда-нибудь, даже заставит сделать реальные шаги для улучшения качества жизни наших
любимцев и исправить то, что наворочали в кинологии за последние десятилетия. Без этого все
слова о великой любви к собакам и об ответственности и профессионализме в кинологической
деятельности останутся всего лишь пустым звуком.


источник: http://www.sibcorso.com